さいたま市の新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）は、生まれた赤ちゃんの先天性の病気を早く見つけて治療につなげる検査です。検査の料金は公費で負担されるので、かかりません。ただし、採血料などは自己負担で、金額は採血する医療機関などに確かめます。生まれて4日から6日目に、足の裏から少量の血液を取り、検査する疾患は、これまでの20疾患に、令和7年（2025年）4月1日から重症複合免疫不全症（SCID）と脊髄性筋萎縮症（SMA）の2疾患が加わりました（2026年10月時点。市のページは2026年5月19日更新。2026年10月23日確認）。
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検査の流れ
- 採血の時期と方法: 生まれて4から6日目に、赤ちゃんの足の裏から少量の血液を採取します。採血は、出産した医療機関・助産所などで行います
- 申込み: さいたま市内の医療機関などで出産する場合は、出産した医療機関などで検査の説明を受け、「先天性代謝異常等検査同意書兼申込書」に必要事項を書いて、医療機関などに出します
- 追加の2疾患: 20疾患の検査と同じ採血で、同じく検査料は公費で負担されます。市内で出産する場合は、「先天性代謝異常等検査同意書兼申込書（追加2疾患用）」を出します
- 結果の通知: 採血してから概ね14日以降に医療機関などへ報告されるので、採血した医療機関などに確認します。再検査や精密検査が必要なときは、医療機関などから連絡があります。さいたま市やお住まいの自治体からも連絡することがあります。追加の2疾患は、20疾患の結果の通知と時期が異なることがあります
里帰り出産のとき
里帰り出産などで、さいたま市以外で出産するときは、出産予定の医療機関などか、出産予定の都道府県・政令市の母子保健事業の担当部署に、直接問い合わせます。都道府県や政令市によって、検査の対象になる病気の数が異なる場合があると、市のページに書かれています。
検査の対象の疾患
| 区分 | 内容 |
|---|---|
| 20疾患 | アミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、糖質代謝異常症（ガラクトース血症）、内分泌疾患（先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症）。市のページから、20の病気の一覧（PDF）が見られます |
| 令和7年4月1日から追加の2疾患 | 重症複合免疫不全症（SCID）: 免疫が働かないため重い感染症にかかりやすい。5万人に1人が発症／脊髄性筋萎縮症（SMA）: 全身の筋力が低下する進行性の病気で、呼吸障害や嚥下障害などが出る。2万人に1人が発症 |
令和8年度の事業として
市の令和8年度の新規・拡充事業の資料では、この検査事業が「拡大」として挙げられ、22疾患の検査を委託して、早期発見・早期治療につながる検査体制を強化する、と書かれています。令和8年度の子育て支援の全体は、令和8年度の子育て支援の一覧の記事にまとめています。
問い合わせ
子ども未来局 子ども育成部 母子保健課 母子保健係 048-829-1586（FAX 048-829-1960）です。出産後の健診や助成は、産婦健康診査の助成の記事、さいたま市の子育ての話題はさいたま市の記事一覧にまとめています。
出典
- さいたま市「先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）について」（2026年5月19日更新）: https://www.city.saitama.lg.jp/007/001/002/p119121.html
- 同「20の病気について」（PDF）: https://www.city.saitama.lg.jp/007/001/002/p119121_d/fil/-.pdf
- 同「『子育て楽しいさいたま市』を目指して（令和8年度新規・拡充事業の紹介）」の1-1（PDF）: https://www.city.saitama.lg.jp/003/001/012/p114664_d/fil/1-1.pdf
内容は10/23の時点で、さいたま市の公式サイトに載っているものです。
アイキャッチ: AIで作成したイメージ（白い赤ちゃんの靴下とブランケットの寄り。実在の施設ではありません。文字を加工）
